咨询前的准备
整理患者病历、家族史、既往检查结果。可致电400-1789-498预约遗传咨询。咨询时间约30-60分钟。
咨询内容
遗传咨询师会评估遗传模式、推荐检测方法（全外显子组、全基因组或靶向面板）、解释检测的敏感性和局限性。
检测申请与知情同意
签署知情同意书，明确检测范围、可能结果及数据使用。样本采集后送至实验室，采用CMA/CNAS认证流程。
检测周期与报告
全外显子组测序约15-20个工作日，靶向面板约10个工作日。报告包含变异解读和临床建议。
结果解读与遗传咨询
咨询师会详细解读报告，讨论对患者及家属的影响，提供生育建议或转诊至专科医生。
后续随访
部分病例需定期更新解读或进行家系检测。珠山区提供长期随访服务。
景德镇珠山本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。